La journée mondiale de l’épilepsie a eu lieu le 10 février, et demain, ce sera le tour de la journée mondiale du syndrome d’Angelman. Jeunes Médecins revient sur ces deux pathologies.

“L’épilepsie est une maladie fréquente, mais elle peut être un symptôme d’une maladie génétique comme le syndrome d’Angelman”, éclaire le neuropédiatre Louis Dufour. La semaine prochaine, les deux pathologies sont mises à l’honneur les 10 et 15 février. La journée mondiale de l’épilepsie s'est tenue lundi, et demain les projecteurs seront braqués sur le syndrome d’Angelman.

Le syndrome d’Angelman

C’est en 1965 que le pédiatre Harry Angelman caractérise pour la première fois le syndrome qui porte son nom. “C’est une maladie infantile génétique mais pas forcément congénitale, c’est à dire que les premiers signes n’arrivent pas forcément dès la naissance”, explique le docteur Dufour. “Ils apparaissent généralement entre 6 mois et 3 ans et se manifestent par des tremblements, une déficience intellectuelle, une hyper sociabilité et des troubles de l’attention”, continue-t-il.

L’association française du syndrome d’Angelman vient compléter la liste des symptômes: “langage absent ou réduit à quelques mots, motricité saccadée des membres, hyperactivité motrice, crises d’épilepsie et troubles du sommeil”.

“Ce sont des patients qui ne sont malheureusement pas autonomes et qui vivent dans des foyers institutionnalisés avec des aides pour la vie quotidienne”, commente le neuropédiatre, en racontant que le syndrome d’Angelman a longtemps été confondu avec une forme de trouble du spectre autistique.

Différents types d’épilepsie

Les tremblements provoqués par ce syndrome sont parfois pris à tort pour des crises épileptiques, informe le docteur Dufour. “L’épilepsie n’est pas une manifestation obligatoire du syndrome d’Angelman”, souligne-il.

La cause de l’épilepsie provient d’un fonctionnement anormal du cerveau. Il en existe de plusieurs types: “Il y a les tonico-cloniques, les plus connues en médecine, qui commencent vers l’âge de 3 ans. Elles ont comme particularités des absences, des pertes de contact de 5 à 15 secondes, accompagnées d’amnésie d’épisode, qui peuvent altérer un peu le fonctionnement cognitif”, renseigne le neuropédiatre, qui continue sa liste des trois épilepsies les plus courantes. “Les crises atoniques se traduisent par une perte de tonus musculaire qui conduit à des chutes où les patients peuvent se blesser pendant ces crises. Il y a aussi les crises myocloniques, des tremblements qui peuvent être d’origine épileptique ou non. On ne connaît pas très bien le mécanisme de ces derniers.“

“On ne peut pas le traiter”

C’est là qu’interviennent les journées mondiales. Ces dates permettent de sensibiliser et d’apporter de la lumière sur ces pathologies parfois peu connues. “Par le biais de l’épilepsie, on peut aussi mettre en lumière les patients qui ont un cortège de symptômes plus sévères. Ca permet aussi de mettre à disposition les moyens très importants de la recherche concernant l’épilepsie sur le syndrome d’Angelman, qui ne bénéficie pas des mêmes ressources”, explique le Dr. Dufour.

Car le syndrome d’Angelman reste encore un mystère pour les médecins. “On ne peut pas le traiter”, regrette le neuropédiatre. “On a de fortes suspicions sur un gène qui s’appelle UBE3A contenu dans la portion du chromosome 15, qui pourrait être accessible un jour à la thérapie. Mais il ne représente que 10 à 15% des syndromes d’Angelman”, détaille-t-il.

300 à 500 enfants touchés par le syndrome d’Angelman

Concernant l’épilepsie, “la recherche est très active en terme de pharmacologie. On peut traiter de plus en plus spécifiquement les crises, mais malheureusement, c’est une maladie du fonctionnement cérébral global. On n’a pas la possibilité d’aller traiter chirurgicalement une malformation qui serait responsable de l’épilepsie, par exemple”.

Pourtant, les crises d'épilepsie touchent “3 à 5% des enfants en France”, estime le neuropédiatre, alors que syndrome d’Angelman ne toucherait qu’ “entre 300 et 500 patients maximum”. Voir plus, étant donné que certains “ne sont pas forcément diagnostiqués.”